Hur man diagnostiserar fanconi anemi

Fanconi anemi är en ärftlig sjukdom som huvudsakligen påverkar benmärgen. Det stör produktionen av blodkroppar och gör att benmärgen producerar defekta celler som orsakar allvarliga hälsoproblem, som leukemi, vilket är blodkropp. Även om den mest relevanta aspekten av Fanconi anemi-kärlek är blodrelaterad kan sjukdomen också påverka organ, vävnader och fysiologiska system och öka risken för att utveckla cancer. Oddsen för starten är densamma för både män och kvinnor.

steg

Metod 1

2

Identifiera förekomsten av fläckar orsakade av hyperpigmentering av huden. Ofta förekommer kaffefärgade fläckar på huden. De kan också vara tydligare (hypopigmentering).

3

Känn de vanligaste abnormiteterna i huvudet och ansiktet. Avvikelser i huvud och ansikte inkluderar det lilla eller stora huvudet, den lilla käken, det fågelformade huvudet (mikrocefali), hög och framträdande panna etc. Vissa patienter har låg hårlinje och en palatsnack.

4

Känn de vanligaste abnormiteterna i huvudet och ansiktet. Avvikelser i huvud och ansikte inkluderar det lilla eller stora huvudet, den lilla käken, det fågelformade huvudet (mikrocefali), hög och framträdande panna etc. Vissa patienter har låg hårlinje och en palatsnack.

5

Var uppmärksam på abnormiteter i ryggraden eller ryggkotorna. Defekterna i ryggraden eller ryggkotorna innefattar den krökta ryggraden eller skoliären (lateral krökning), onormala revben och ryggkotor eller närvaron av ytterligare ryggkotor.

6

Identifiera eventuella fel i könsorganen hos män och kvinnor. De genitala defekter i män inkluderar underutveckling av alla genitala organ: liten penis, kryptorkism (fel på härkomst av en eller båda testiklarna i pungen), urinrörsöppningen på den undre ytan av penis, förhudsförträngning (förträngning av öppningen preputiala vilket leder till att helt och hållet upptäcker glans), små testiklar och minskad spermaproduktion som leder till infertilitet.

7

Vet att deformationer i ögon, ögonlock och öron kan uppstå. Som ett resultat av dessa fel kan någon med ALS ha hörsel- eller synproblem.

8

Inse att problem med vitala organ kan uppstå. Fanconi anemi påverkar ofta njurarna och hjärtat.

9

Lär dig om några utvecklingsproblem. Varje typ av anemi orsakar otillräcklig tillförsel av syre till de olika vävnaderna och följaktligen en dålig användning av de näringsämnen som är nödvändiga för normal utveckling. Därför är patienten i allmänhet undernärd.

10

Var uppmärksam på de klassiska tecknen på anemi. När benmärgen inte fungerar bra hindras produktionen av de tre typerna av blodceller (röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar). Anemi är den sjukdom som minskar antalet röda blodkroppar. Vid anemiska individer är huden blek, eftersom de röda blodkropparna är ansvariga för blodets röda färg och därför den rosa färgtonen av huden.

11

Identifiera symptomen på reduktion av vita blodkroppar. Vita blodceller, eller leukocyter, utgör kroppens naturliga försvar mot olika infektioner.

12

Var uppmärksam på symptomen relaterade till minskningen av blodplättar. Blodplättar är nödvändiga för blodkoagulering. I avsaknad av trombocyter blöder sår och ytliga sår mer.

13

Lär dig om de möjliga komplikationerna. Fanconis anemi är kopplad till avvikelser i flera gener (gener finns i kromosomerna av celler och är ansvariga för utvecklingen av de egenskaper eller morfologiska och funktionella egenskaper hos en organism). Av den anledningen påverkar den genetiska anomali den normala tillväxten och differentieringen av vävnader från vissa organ. Förutom anemi och otillräcklig benmärg kan avvikelser manifesteras som olika komplikationer.

Metod 2

2

Ta provet för retikulocytantalet. Retikulocyter är de omedelbara prekursorerna av röda blodkroppar eller erytrocyter. Deras andel i blodet är en indirekt indikator på effektiviteten med vilken benmärgen producerar blodcellerna.

3

Beroende på benmärgs aspiration. Med denna undersökning är det möjligt att direkt utvärdera benmärgens aktivitet. Vid kroppstemperaturen är benmärgen vanligtvis flytande.

4

Utsatt till benmärgsbiopsi. Ibland kan märgen bli fast och fibrös under långvarig inaktivitet. I det här fallet kommer inget att komma ut under sugningen med nålen - det missade läckaget av vätska är också känt som "torr kran". Därför fortsätter vi till benmärgens biopsi för att veta det exakta tillståndet för märgen.

5

Med förbehåll för undersökningen av kromosomala raster. Detta är den slutgiltiga undersökningen med vilken Fanconi anemi detekteras. Om aplastisk anemi har diagnostiserats och den kliniska bilden visar att det finns möjlighet att diagnostisera Fanconi anemi, kan läkaren rekommendera detta test.

6

Gör en cytometrisk flödesanalys (flödescytometri). Detta test innefattar att samla några hudceller och odla dessa celler i en kvävehaltig senap eller liknande kemikalier. Kultur är en metod där celler kan föröka sig i en artificiell miljö.

7

Få en diagnos innan du föds. Om en eller båda föräldrarna drabbas av Fanconi-anemi eller om det finns risk för att sjukdomen arv, är det lämpligt att analysera de prov som erhållits från moderns livmoder innan barnet är födt.

Metod 3

2

Vet att Fanconi anemi är en typ av aplastisk anemi. Det är en ärftlig sjukdom i blodet, det vill säga att individen är född med denna sjukdom. Det överförs på autosomalt recessivt sätt.

3

Inse att hos patienter med Fanconi anemi är risken för att utveckla leukemi eller cancer högre. Faktum är att en av tio personer med Fanconi-anemi utvecklar leukemi. Det finns också risken att utveckla andra typer av fasta tumörer i andra delar av kroppen. De vanligaste punkterna är munnen, tungan, halsen, kvinnliga reproduktionsorgan, lever etc.

4

Du förstår också att Fanconi anemi kan vara svår att diagnostisera. Eftersom orsakerna till anemi varierar är diagnosen av denna sjukdom ofta svår. Även om det i första hand är en patologi av blodceller, påverkas också andra organ i kroppen.