Hur man diagnostiserar lynch syndrom

Lynch syndrom - även känt som Ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC) - Det är en ärftlig sjukdom som ökar risken för koloncancer, förutom andra, ökar risken för att utveckla karcinom före medelåldern, dvs före 50-talet. Om du är rädd för att vara ett ämne i fara, lär du dig att diagnostisera detta tillstånd.

Del 1

Erkänna riskfaktorer

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 1

Bestäm om du är bekant med kolon eller livmodercancer. En av de främsta tecknen på Lynchs syndrom är förekomsten av dessa sjukdomar i familjen som uppträder speciellt i ung ålder.

Om du nyligen har diagnostiserats med koloncancer kan du drabbas av Lynch syndrom, speciellt om du är under 50 år.
Om du är en frisk ung person men har mer än en direkt släkting som har bekräftats ha koloncancer vid 50 års ålder eller tidigare, kan du också ha Lynch syndromgenen som ger dig större risk. I det här fallet bör du kontakta din läkare för att genomgå diagnostiska tester och fastställa om du behöver utföra en koloskopi långt före den rekommenderade åldern.

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 2

Var uppmärksam på tecknen på tjocktarmscancer. Lynch syndrom är en genetisk mutation som orsakar ökad risk för kolon och livmodercancer, men själva sjukdomen är asymptomatisk - det enda sättet att diagnostisera det är att genomgå test. Om du är rädd för att vara i fara eftersom det har varit fall av dessa sjukdomar i din familj, måste du noggrant uppmärksamma eventuella tecken, även om du är ung.

Övervaka förändringar i tarmrörelser. Dessa inkluderar diarré, förstoppning, mer flytande eller tunn avföring, känslan av att behöva evakuera även efter att du redan har tömt dem och är alla symtom som kan vara längre än några dagar.

Kontrollera om det finns blodspår i avföringen. Detta är en annan indikation på koloncancer - det kan vara rektal blödning eller blod i avföringen. Du kan se ljusa röda ränder eller mycket mörka och tjocka avföring.

Kontrollera andra förändringar i kroppen. Lynchs syndrom i samband med koloncancer eller andra cancerformer kan orsaka svaghet och känsla av utmattning hos vissa människor. Du kan också märka en oförklarlig eller oönskade viktminskning, förutom kramper eller buksmärtor.

Del 2

Diagnosera Lynch Syndrome

Få se doktorn. Om du är rädd för att du hör till en kategori i riskzonen, måste du gå till familjen läkaren, som kan rikta dig till en genetisk specialist, kallad genetiker, kvalificerad och utbildad för att utföra specifika undersökningar, ge råd och hantera denna typ av sjukdom, till exempel Lynchs syndrom.

Om du har några fysiska symptom eller är bekant med tjocktarmscancer eller andra relaterade former, måste du gå till doktorn.

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 6

Bestäm om du är genetiskt predisponerad. Om en familjemedlem har cancer i tjocktarmen, endometrium eller andra karcinomer, särskilt i ung ålder, kan du vara rädd för Lynchs syndrom - det är möjligt att diagnostisera sjukdomen genom genetisk testning.

Din läkare kan också be dig om mer information om släktingar som lider av mag, tarm, hjärna, njure, lever eller äggstockar, eftersom mutantgenen i Lynch syndrom ökar risken för att utveckla olika former av cancer.

Familjhistoria kan också återfå tidigare generationer, särskilt om det har funnits cancerpatienter i flera generationer av din familj.

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 7

Skicka till tumörtestet. Om du eller någon av dina familjemedlemmar har cancer kan din läkare ordinera denna typ av test för att se om du lider av Lynchs syndrom. Genom detta test är det möjligt att verifiera om det finns vissa proteiner inuti neoformationen som indikerar förekomsten av syndromet.

Om testet är framgångsrikt kan du inte ha syndromet. Mutationen kan ha utvecklats endast i cancer- eller cancerceller. När ett positivt resultat har uppnåtts ska läkaren genomgå ytterligare genetiska tester för att med säkerhet bestämma om du lider av detta syndrom.

Om några familjemedlemmar har haft cancer under de senaste åren, kan det sjukhus som har tagit hand om det fortfarande ha några vävnadsprover som kan analyseras.

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 8

Skicka till genetiska tester. För närvarande finns det några tester för att identifiera olika former av mutation som kan utvecklas med Lynch syndrom. Bland dessa genetiska predisponeringstest finns: MLH1, MSH2, MSH6 och EPCAM.

Läkaren kan skicka ditt blodprov till ett laboratorium eller till fler än en. Alternativt kan du också begära analyser från oberoende laboratorier som följer vissa förfaranden, t.ex. Myriad myRisk eller andra.

Del 3

Lär dig om Lynch Syndrome

Bildtitel Diagnosera Lynch Syndrome Steg 9

Vet att det är en ärftlig patologi. Människor som lider av det är bärare av ett genetiskt fel som påverkar gruppen av gener som kodar proteiner som faktiskt bör reparera generna själva.

Denna grupp av gener har uppgift att "korrekta replikeringsfel" som kan uppstå när DNA-talet reproduceras - det är vanligtvis en process "automatisk" det händer på normalt sätt, men i ämnen med Lynchs syndrom sker inte denna korrigering, eftersom de gener som kodar de ansvariga proteinerna är skadade själva.
Man tror att orsaken till cancer i samband med syndromet kan vara en ackumulering av dessa felaktiga DNA-mutationer.
Om en man eller kvinna har en felaktig kopia av två av denna gen finns det 50% sannolikhet att han kommer att vidarebefordra det till sitt barn.

Bildtitel Diagnosera Lynch Syndrome Steg 10

Vet vad det innebär att vara positiv för Lynchs syndromtester. Om de genetiska testerna ger ett positivt resultat är chansen att utveckla ett karcinom mellan 60 och 80% - det här är inte en säkerhet om tumörsjukdom i livmodern, tjocktarmen eller andra organ, men risken är i alla fall mer hög.

Risken för att endometriecancer varierar från 20 till 60%.

Sannolikheten att utveckla andra former av cancer ökar med mindre än 20%.

Bildnamn Diagnosera Lynch Syndrome Steg 11

Gå till doktorn för att genomgå ett förebyggande program. Lynchs syndrom är inte härdbart - om du är positiv för testet måste du kontakta en genetiker och din familjläkare för att definiera den bästa behandlingen och lämpliga förebyggande undersökningar.

Förmodligen måste du utföra en koloskopi, en endometrialbiopsi och andra diagnostiska tester varje år, beroende på ditt kön.

Dela på sociala nätverk:

Relaterade