Hur man diagnostiserar Prader Willi syndrom

den Prader Willi syndrom (PWS) Det är en sällsynt genetisk sjukdom som diagnostiseras i ett tidigt skede av ett barns liv - det påverkar utvecklingen av många delar av kroppen, orsakar beteendeproblem och leder ofta till fetma. PWS identifieras genom analys av kliniska symptom och genetiska tester. Lär dig att förstå om ditt barn lider av den behandling han behöver.

steg

Del 1

2

Övervaka hinder vid amning. Ett annat vanligt problem bland barn med PWS är svårigheten att utfodra sig. De kanske inte kan suga på rätt sätt och behöver hjälp under utfodring - på grund av detta problem, saktar eller stoppar tillväxten.

3

Titta på en snabb viktökning. Med tiden upplever patienterna en snabb och överdriven viktökning, vanligtvis på grund av nedsatt funktion hos hypofysen och hormonsystemet. Barnet kan äta för mycket, alltid vara hungrig eller vara besatt av mat, alla faktorer som leder honom att gå ner i vikt.

4

Observera ansiktsavvikelser. Ett symptom på Prader Willis syndrom utgörs av onormala ansiktsdrag, såsom mandelformade ögon, den tunna överläppen, en förträngning av tinning nivå skalle, mungiporna vända nedåt och dess nos pekande mot `högt.

5

Notera en försenad utveckling av könsorganen. Barn med PWS upplever långsammare utveckling av sexuella organ - ofta drabbas de av hypogonadism (äggstockar eller inaktiva testiklar), vilket är orsaken till hypogenitalism.

6

Var uppmärksam på fördröjningen i utvecklingen. Små patienter med Prader Willi syndrom kan uppleva mild eller måttlig intellektuell funktionshinder eller har inlärningssvårigheter. De kunde nå de gemensamma målen för fysisk utveckling - som att gå eller sitta - senare än normalt.

Del 2

2

Var uppmärksam på sömnstörningar. Om ett barn har PWS kan han ha svårt att sova, till exempel kan han vara mycket sömnig om dagen men inte sova ständigt hela natten och vakna ofta.

3

Övervaka beteendeproblem. Det är ett brett spektrum av störningar, barnet kan göra mycket tantrum eller vara särskilt envis - kan ligga eller stjäla, särskilt för livsmedelsrelaterade problem.

4

Leta efter mindre fysiska symptom. Det finns få fysiska signaler som representerar de icke-utbredda kriterierna för diagnos av PWS. Barn med extremt blek eller blek hud, ögon eller hår har större risk - de kan också drabbas av strabismus eller hyperopi.

5

Var uppmärksam på andra signaler. De mindre vanliga är bland annat oförmåga att kräkas och en hög smärttröskel. Benproblem är inte ovanliga, till exempel skolios (ryggrad för bukt) eller osteoporos (bräckliga ben).

Del 3

2

Ta barnet till barnläkaren. En effektiv metod för att diagnostisera sjukdomen är att föda barnet till de planerade medicinska kontrollerna efter födseln - läkaren övervakar tillväxtkurvan och kan upptäcka avvikelser. Under varje kontroll av barnets första år använder barnläkaren de symptom som finns för att diagnostisera syndromet.

3

Skicka in det till genetiska tester. Om din barnläkare är orolig för att det är PWS utför ett blodprov som kan bekräfta diagnosi- specifikt söka undersökning av avvikelser på kromosom 15. Om i din familj har det förekommit tidigare fall av detta syndrom, kommer du också be om ett prenataltest.