Hur man utför syndromstest

Downs syndrom är en kromosomavvikelse (genetisk) funktionshinder som leder till förutsägbara fysiska och kognitiva egenskaper, såsom vissa ansiktsdrag (mandel ögon, utstickande tunga, öron ner), små hand med en enda veck handhållen, hjärtfel, hörselproblem, inlärningssvårigheter och minskad IQ. Det kallas också trisomi 21 eftersom det i det tjugo första paret av kromosomer finns en extra kromosom som orsakar syndromet. Många föräldrar vill veta om det ofödda barnet har Downs syndrom, så det finns flera diagnostiska tester och prenatal screening som kan skapa det.

Del 1

Skicka in till screeningtestet

Gå till gynekologen när du är gravid. Barnläkaren eller familjen läkaren kan berätta om barnet, en gång född, har Downs syndrom, men om du vill veta det innan, be att bli utsatt för flera screeningtest. De prenatala kan avslöja om det finns stor sannolikhet att barnet påverkas, men ger inte en perfekt uppskattning.

Om resultaten visar en hög sannolikhet, rekommenderar gynekologen att diagnostiska tester är säkra.
American College of Obstetricians och Gynecologists rekommenderar alla kvinnor (oavsett ålder) att genomgå screening test.
Det finns flera tester som utförs enligt graviditetsmånaden: i första trimestern sker det kombinerade testet, den integrerat test och cirkulerande fritt foster-DNA.

Med förbehåll för det kombinerade testet. Det utförs under de tre första månaderna av graviditeten och innefattar två faser: ett blodprov och en ultraljud. Blodanalysåtgärden nivåerna av graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A) och humant koriongonadotropin (HCG) - buken ultraljud (helt smärtfri) mäter NACK område av fostret och definieras nackuppklarning.

De onormala koncentrationerna av PAPP-A och HCG indikerar vanligtvis något anomalöst avseende fostret, men inte nödvändigtvis trisomi 21.

Undersökningen av nuchal translucens mäter mängden vätska som finns i det området som, när det är rikligt, vanligtvis indikerar en genetisk funktionsnedsättning, vilket inte nödvändigtvis är Downs syndrom.

Gynekologen anser din ålder (graviditeter i äldre ålder är mer utsatta), resultaten av blodprov och ultraljud för att bedöma chanserna att fostret har syndromet.

Kom ihåg att dessa typer av test inte alltid utförs - om du är över 35 år kan gynekologen råda dig.

Lär dig om det integrerade testet. Löper i det första och andra kvartalet (inom den sjätte månaden) och är sammansatt av två delar: den kombinerade undersökningen (blodanalys och ultraljud), vilket sker i det första kvartalet att bedöma koncentrationen av PAPP-A och nackuppklarning , och ett annat blodprov, som övervakar hormoner relaterade till graviditet utöver andra ämnen.

Blodtestet som äger rum i det andra kvartalet kallas också Tritest och mäta nivåerna av hCG, a-fetoprotein, okonjugerad östriol och inhibin-A avvikande resultat indikerar ett problem av fetal utveckling eller genetisk abnormitet .

I praktiken är det ett kontrolltest som följer den kombinerade och möjliggör att jämföra blodvärdena.

Om fostret har Downs syndrom, har du höga halter av HCG och inhibin-A kombinerat med reducerade koncentrationer av alfa-fetoprotein och okonjugerad estriol.

Den integrerade testet är pålitlig med de kombinerade tester för att bestämma sannolikheten att barnet lider av sindrome- emellertid har en liten hastighet av falska positiva (i ett litet antal kvinnor felaktigt informerade att fostret har trisomi 21).

Utvärdera analysen av cirkulerande fritt foster-DNA. Det tillåter att kontrollera fostrets genetiska material som cirkulerar i moderns blod. Det samlade ett blodprov och utföra undersökningar söker anomalie- i allmänhet test som rekommenderas för kvinnor som löper hög risk att få ett barn drabbas av syndromet (över fyrtio) och / eller vars tidigare screeningtester visade en hög andel sannolikhet.

Examinationen sker vanligtvis runt den tionde veckan av graviditeten.

Analysen av fritt cirkulerande fetalt DNA är mycket mer specifikt än de andra screeningtesterna - ett resultat positiv det betyder att det finns 98,6% sannolikhet att fostret har trisomi 21, medan ett resultat negativ innebär en 99,8% chans att barnet är frisk.

Om provet är positivt rekommenderar gynekologen fler invasiva tester, som de som beskrivs i nästa avsnitt i artikeln.

Del 2

Genomgå de diagnostiska testen

Kontakta gynekologen. Om du rekommenderar diagnostiska test betyder det att du är rädd att ditt barn kommer att ha trisomi 21 - hans rädsla är baserad på resultaten från tidigare screeningtest och din ålder. Även om dessa prenatala tester kan fastställa förekomsten av syndromet, bär en högre risk för din hälsa och att fostrets, eftersom de är mer invasivi- Därför måste du utvärdera fördelarna och nackdelarna med gynekolog.

Under dessa förfaranden sätts en nål eller ett annat liknande instrument in i buken och livmodern för att ta prov av vätska eller fostervävnad för laboratorieanalyser.
Prenatala diagnostiska tester som med säkerhet kan identifiera trisomi 21 hos fostret är: amniocentes, villocentes och bloduppsamling från navelsträngen. Kom dock ihåg att dessa procedurer inte är riskfria - blödningar, infektioner och fosterskador kan utvecklas.

Med förbehåll för amniocentes. Detta innebär att man tar ett urval av fostervätska som omger det utvecklande barnet. en lång nål in i livmodern (genom den nedre delen av buken) för att aspirera vätska som också innehåller fetali- celler analyseras sedan kromosomerna hos dessa celler i jakt på trisomi 21 eller andra genetiska abnormiteter är införd.

Vi fortsätter med amniocentes under graviditetens andra trimester, mellan fjortonde och tjugo andra veckor.

Den största risken är missfall och död hos fostret, vilket ökar när amniocentesen utförs före femtonde veckan.

Ocksen för spontan abort som orsakas av undersökningen är cirka 1%.

Tack vare detta test är det också möjligt att skilja de olika formerna av Downs syndrom: vanlig trisomi 21, mosaikism och robertsonisk translokation.

Utvärdera villocentesen. I det här fallet tar dig ett urval av chorionic villi - den embryonala del av moderkakan (som omger fostret i livmodern) - kan analyseras för att leta efter avvikelser i kromosomantal. Även om detta förfarande innebär att sätta in en nål i buken och livmodern, körs den i det första kvartalet av den nionde och elfte veckan, även om det anses mindre riskfyllt gång tillbringade de första tio månaderna. CVS utförs före fostervattensprov, viktig detalj ifall jag beslutat att avsluta graviditeten om fostret lider av syndromet.

Villosentes innebär en något större risk för spontan abort än den amniocentes som utförs under andra trimestern (en procentandel något över 1%).

Även detta test tillåter att känna igen de olika formerna av syndromet.

Var försiktig med blodsammansättningen från navelsträngen. Detta test, även kallat cordocentesis, innebär att man tar ett blodprov från navelsträngsvenen genom att sätta in en lång nål i livmodern. Blodet analyseras sedan för genetiska mutationer (mer kromosomer) - det sker mot slutet av andra kvartalet, mellan åttonde och tjugo andra veckor.

Det är det mest exakta testet för att diagnostisera Downs syndrom och kan bekräfta resultaten av amniocentes eller villocentes.

Det medför emellertid mycket större risk för missfall än de andra diagnostiska testerna. Därför bör gynekologen bara rekommendera det om du hittills har haft otillräckliga resultat.

Fortsätt med postnatal diagnos. Om du inte har genomgått screening eller diagnostiska tester under graviditeten uppträder vägen för att bestämma huruvida barnet har trisomi 21 vanligen med en analys av utseendet hos den lilla patienten. Ibland kan dock vissa spädbarn uppvisar estetiska egenskaper liknande dem som tillhandahålls av sjukdomen, samtidigt som den är helt sani- följaktligen barnläkare kan kräva ett test som kallas karyotypen studien.

Testet innebär en enkel provtagning av barnets blod och provet analyseras på jakt efter den extra kromosomen i det tjugoförsta paret, som förekommer i alla celler eller endast i vissa.

En bra anledning till att prenatala undersökningar (diagnostik och screening) görs omedelbart är att ge föräldrarna möjlighet att fatta val, inklusive avbrytande av graviditet.

Om du tror att du inte kan ta hand om en nyfödd med Downs syndrom, fråga din gynekolog om alternativen för att ge upp det för adoption.

tips

Nyfödda med Downs syndrom har en livslängd på 40-60 år, vilket är bestämt större än tidigare generationer.
Detta är den vanligaste kromosomala anomali och påverkar ett barn på 700.
Screening blodprov som utförs under graviditetens första och andra trimestern kan förutsäga endast 80% av fallen.
Undersökningen av nuchal translucens görs vanligtvis mellan den elfte och fjortonde veckan av svangerskapet.
Om du funderar på in vitro fertilisering, vet att innan implantatet genomförs genetiska test för syndromet.
Att veta i början av graviditeten att den nyfödda lider av trisomi 21 gör att du kan förbereda dig bättre.

Dela på sociala nätverk:

Relaterade

Hur man utför syndromstest

steg

Del 1

Del 2

tips