Så här diagnostiserar du Turners syndrom

Turners syndrom är en relativt sällsynt sjukdom som bara påverkar kvinnor och orsakas av en abnormitet hos sexkromosomer. Det kan leda till en mängd olika fysiska och utvecklingsförändringar, men om det diagnostiseras snabbt och fortsätter med konstant vård tillåter det i allmänhet de flesta patienter att leva ett hälsosamt och självständigt liv. Det finns flera fysiska indikationer som kan inträffa inom kort, från graviditet till ungdomar, och avslöjar syndromets närvaro. Endast genetisk analys kan säkert diagnostisera sjukdomen. Att känna igen signalerna för att söka kan hjälpa till att diagnostisera syndromet korrekt och kunna bota det omedelbart.

steg

Del 1

2

Identifiera syndromets tecken under de första åren av livet. Om det inte diagnostiseras under fosterfasen är det mycket ofta möjligt att upptäcka det vid födseln. När dessa fysiska signaler hittas omedelbart efter leveransen eller under de första åren av livet, är det nödvändigt att fortsätta med genetiska tester för att bekräfta eller utesluta sjukdomen.

3

Få diagnosen genom att undersöka karyotypen. Det består i analys av kromosomerna som upptäcker de abnormiteter som är ansvariga för syndromet. I neonatal ålder är det tillräckligt att utföra ett enkelt blodprov för att starta processen - testet av karyotypen är en mycket exakt diagnostisk metod.

Del 2

2

Var uppmärksam på frånvaron av de första tecknen på puberteten. Flertalet flickor som drabbats av denna sjukdom har ovariesvikt som leder till infertilitet och som förhindrar puberteten. Denna brist kan uppstå från de första åren av livet eller utvecklas progressivt i efterföljande och det är möjligt att det inte manifesterar sig förrän tjejen kommer i åldern av ungdomar.

3

Leta efter specifika sociala och inlärningssvårigheter. Turners syndrom kan också påverka den känslomässiga och psykologiska utvecklingen hos vissa patienter, men sådana tecken kan inte vara synliga under tidig barndom. Men om tonåren eller unga kvinnor har sociala svårigheter på grund av oförmåga att tolka andras svar och känslor kan du överväga sannolikheten för sjukdom.

4

Kontakta din läkare för att bekräfta dina misstankar. Bara för att en tjej är särskilt låg, har njurproblem, en låg hårlinje på hennes nacke eller inte går in i puberteten vid den typiska åldern betyder det inte att hon har Turners syndrom. De synliga tecknen och de vanliga symptomen är bara ledtrådar, det enda sättet att bekräfta syndromet och göra en viss diagnos är ett genetiskt test.

Del 3

2

Förberedd för ett brett spektrum av kliniska och utvecklingssvårigheter. Förutom den typiska inverkan på fysisk tillväxt och reproduktiv utveckling är de möjliga effekterna av syndromet många och kan variera kraftigt från person till person. Den exakta karaktären hos X-kromosomabnormiteten och ett antal andra faktorer spelar bara en roll i hur syndromet påverkar patienten - förväntas dock möta många problem.

3

Undersök regelbundna kontroller av gemensamma hälsoeffekter. Kvinnor med syndromet är 30% mer benägna att drabbas av medfödda hjärtefekter och njursvikt. Därför måste alla som diagnostiseras med sjukdomen genomgå en hjärtkontroll, en njur ultraljud och måste utföra konstanta kontroller hos specialister på dessa områden.

4

Lär dig att leva med denna sjukdom. Turners syndrom, som diagnostiseras före födseln eller i de tidiga år av mognad, är långt ifrån en dödsdom. De kvinnor som drabbas kan ha ett långt, aktivt och tillfredsställande liv som alla andra, även om det är viktigt att få en diagnos och lämplig behandling för att göra denna möjlighet mer realistisk.