Hur man fastställer om genetisk rådgivning är lämplig för dig

Genetiska rådgivare hjälper patienterna att återuppbygga de medicinska, psykologiska och ärftliga aspekterna av deras genetiska smink. De flesta som vänder sig till en genetisk rådgivare gör det för att de vill ha barn och vill veta sannolikheten för att vara född med en genetisk sjukdom eller fosterskador. Om du tänker på att få en familj (eller om du redan förväntar dig en baby) och du är orolig för risken för genetiska sjukdomar, kan du försöka lista ut om genetisk rådgivning är rätt för dig.

Del 1

Förstå vad som är genetisk rådgivning

Gör forskning om den genetiska rådgivarens roll. De genetiska rådgivarna är inte läkare - snarare har de fått en specialisering grad i genetisk rådgivning. De tjänster de tillhandahåller är utformade för att komplettera - inte ersätta - råd från barnmorska eller primärvårdspersonal. De tillhandahåller information och stöd, inte medicinsk behandling.

Om du går till en genetisk rådgivare och identifierar potentiella specifika problem, kommer det sannolikt att omdirigera dig till en genetiker, en läkare med avancerad utbildning inom genetik, kvalificerad att erbjuda sjukvård.

Vet vilken tjänst du kan förvänta dig. Generellt hjälper genetiska rådgivare dig att utvärdera din risk för genetiska sjukdomar, väga för och nackdelar med genetisk testning och förstå resultaten av dessa test om du gör dem. Baserat på den information de samlar, kommer de att berätta vad dina reproduktiva alternativ är och hjälper dig att utvärdera dem. Dessutom kommer de att stödja dig när du undersöker dessa alternativ.

Genetiska rådgivare kan inte säga säkert om du har ett barn med genetiska sjukdomar eller andra fosterskador. De kan bara ge dig en bättre uppfattning om sannolikheten för detta händer.

Genetiska rådgivare berättar inte vilket reproduktiva alternativ som ska väljas. De säger inte till exempel att du inte ska ha barn (eller det du borde), eftersom de inte kommer att berätta för dig att ha abort (eller inte). De kommer helt enkelt att se till att ge dig så mycket information som möjligt så att du själv kan fatta besluten.

Del 2

Tänk på dina medicinska risker

Utvärdera din familjs kliniska historia. Inte alla behöver leta efter genetisk rådgivning, men om du eller din partner är bekant med genetiska sjukdomar eller andra medfödda defekter, kan du göra det bra att ta hänsyn till det. Vissa genetiska sjukdomar är ärftliga och en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå sannolikheten för att överföra dessa sjukdomar till dina framtida barn.

Några av de vanligaste genetiska sjukdomarna är cystisk fibros, sicklecellanemi och Tay-Sachs sjukdom. Om en av dessa sjukdomar är närvarande i din familjs kliniska historia (eller hos din partner) är du en idealisk kandidat för genetisk rådgivning.

Håll din reproduktiva historia i åtanke. Om du har haft mer än ett missfall tidigare, om du har förlorat en bebis i tidig barndom eller om du har ett barn med genetiskt tillstånd eller en medfödd defekt, skulle det vara bra om du konsulterar en genetisk rådgivare innan du försöker få fler barn.

Tänk på åldersfaktorn för moderen. Om du är gravid (eller du försöker bli gravid) efter åldern trettiofem, kan du vara en bra kandidat för genetisk rådgivning. Faktum är att risken att föda ett barn med medfödda defekter ökar betydligt efter 35 år. Vid 35 år är den totala sannolikheten 1 i 178, medan vid 48 år är sannolikheten 1 till 8.

Tänk på riskerna med din etnicitet. Vissa genetiska sjukdomar är vanligare inom en viss etnisk grupp. Särskilt sickle cellanemi är vanligare bland befolkningar med afrikansk härkomst, thalassemi är mer utbredd bland befolkningarna i Östeuropa och Mellanöstern, och Tay-Sachs sjukdom är vanligare bland Ashkenazi-judarna.

Överväg eventuell exponering för potentiellt farliga ämnen. Om du har behandlats med kemoterapi, utsätts för strålning eller giftiga kemikalier, eller om du har använt alkohol eller droger under graviditeten, ökar risken. Du skulle göra det bra för att diskutera de potentiella konsekvenserna med din läkare och att överväga att be om genetisk rådgivning.

Utvärdera resultaten av prenatala test. Om du redan är gravid, kommer du förmodligen att utföra ett stort antal rutinprenatalprövningar: varje gravid kvinna gör blodprov, urinprov och olika ultraljud, medan andra också gör ytterligare tester på mediumråd. Om din läkare anser att resultaten av någon av dessa tester kan indikera en högre risk för genetisk sjukdom än normalt, kan han föreslå att du begär genetisk rådgivning.

Del 3

Ta beslutet att ansöka om genetisk rådgivning

Utvärdera dina känslor ärligt. Även om du har en eller flera riskfaktorer för genetiska sjukdomar, eller om din läkare rekommenderar genetisk rådgivning, kan du fortfarande känna dig orolig vid tanken på att ta detta steg. Det är helt normalt och det är värt att stoppa för att undersöka dina känslor. Skulle det vara mer informerat skulle du få dig att känna dig tryggare eller till och med mer angelägen? Skulle det få dig att känna dig mer förberedd för de mest troliga aspekterna av graviditeten?

Vissa par som väntar på ett barn är emot abort oavsett omständigheterna. De vet redan att de kommer att fortsätta sin graviditet oavsett vilken information de kan få från en genetisk rådgivare, så de är rädda för att några "dåliga nyheter" bara skulle bidra till att öka onödig ångest. Om detta är din position är det helt legitimt, men kom ihåg att en genetisk rådgivare aldrig skulle trycka på dig för att sluta graviditeten. Dessutom skulle det ge dig information som kan hjälpa dig att vara mer konkret förberedd för möjligheten att få ett barn som lider av genetiska sjukdomar eller fosterskador.

Tala öppet med din läkare. Din läkare ska veta hur man ger grundläggande råd om fördelarna och nackdelarna med genetisk rådgivning i din specifika situation. Eventuella tvivel du har, prata med din läkare först och se vad han föreslår.

Diskutera med din partner möjligheten att begära genetisk rådgivning. Om du har en partner, ta tid att på allvar diskutera med honom möjligheten att kontakta en genetisk rådgivare. Ljudkommunikation hjälper dig att fatta beslut tillsammans - det kommer också att ge dig möjlighet att hantera eventuella problem som kan uppstå.

tips

Om du bestämmer dig för att kontakta en genetisk rådgivare, ska din läkare veta vem du ska rikta till. Du kan också informera dig vid lokala universitet eller medicinska centra för namn.
Se till att du har rimliga förväntningar. Kom ihåg att genetisk rådgivning inte kan förutsäga alla möjliga resultat eller ens berätta vad du behöver göra. En genetisk rådgivare kan inte garantera att du kommer att få ett hälsosamt och "normalt" barn.
Nyligen har hemgenetiska testpaket sätts på plats. Du kan beställa ett online-kit, skicka det via post, skicka ett urval av saliv eller kind celler till företaget, och sedan få testresultaten inom några veckor. Om du väljer att prova detta system istället för att förlita dig på en genetisk rådgivare, var försiktig. Dessa kit är något begränsade i den information de kan ge. Dessutom kan du inte njuta av det konkreta stödet hos en genetisk rådgivare eller en genetiker som kan hjälpa dig personligen att tolka resultaten och utvärdera dina alternativ.

Dela på sociala nätverk:

Relaterade